Болезнь (синдром) Хантера

Одной из редких болезней считается синдром хантера. Во всем мире зафиксировано всего лишь 2 000 больных с данной патологией. На территории Российской Федерации подобных случаев не зафиксировано. Частота рождения малышей с рассматриваемой патологией всего 1:100 – 150 тысяч новорожденных. Рассмотрим детальней, что такое синдром Хантера, какие симптомы у данной болезни.

Б-Х

Синдром Хантера: особенности патологии

Синдром Хантера известна также в качестве мукополисахаридоза IIтипа. Болезнь Хантера считают наследственной патологией, причина которой кроется в нехватке ферментов. Зачастую проявляется болезнь у представителей сильного пола.

Рассмотрим, что это за генетическое нарушение. Синдрому Хантера свойственны нарушения опроно-двигательного аппарата, задержка роста, поражение органов дыхания, ССС. Появление наследственной патологии считается следствием нехватки/абсолютным отсутствием идуронат-2-сульфатазы. При этом наблюдается неполное разрушение, скопление гликозаминогликанов внутри тканей. При диагностировании такой редкой патологии людям гарантирована терапия, которую оплачивают из госбюджета.

По каким причинам возникает патология

Ученые установили, что болезнь Хантера имеет связь с мутацией гена IDS (идуронатсульфатаза). Этот ген кодирует лизосомный фермент «идуронат-2-сульфатаза». Ученые установили около 150 разных видов мутации указанного гена. Из-за соединения гена с Х-хромосомой недуг поражает исключительно сильный пол.

Гены

Женщины могут выступать в качестве носителей рассматриваемой болезни, но все же есть данные о заболевании нескольких представителей прекрасного пола синдромом Хантера. Эти случаи врачи повязывали с новой мутацией. Также может наблюдаться снижение активности нормальной хромосомы.

Классификация

Выраженность симптомов болезни зависит от степени мутации гена. Учитывая яркость клиники синдрома Хантера, специалисты выделяют такие виды патологии:

  • среднетяжелая. Эта форма болезни встречается в 30% от всех случаев. Признаки поражения наблюдаются у детей 3 – 8 лет. В более редких случаях клинические признаки патологии врачи замечают в возрасте 10 – 13 лет. У больных отмечается сохранность интеллекта. Пациенты с этой формой синдрома Хантера доживают до 50 – 60 лет. У людей с диагнозом «среднетяжелая форма синдрома Хантера» может быть здоровое потомство;
  • тяжелая. Она проявляется ранним развитием признаков заболевания, которые быстро прогрессируют. В этом случае наблюдается полиорганное поражение, умственная отсталость. Обычно такие больные умирают примерно в 20 лет.

Симптомы

При рождении обнаружить патологию сложно. Внешне ребенок выглядит здоровым. Заметные признаки патологии проявляются примерно к 2 – 4 годам. Обычно симптомы недуга до этого срока являются неспецифичными. У ребенка врачи фиксируют следующие нарушения:

  • шумность дыхания;
  • повторяющиеся риниты;
  • гидроцеле;
  • грыжи в области паха, пупка.

Начальные этапы развития болезни характеризуются изменениями во внешности малыша:

  • огрубение черт лица;
  • утолщение кожных покровов;
  • увеличение губ, ноздрей, языка.

К тому же добавляются следующие признаки:

  • голова приобретает большие размеры;
  • аномалия зубов. Эта патология проявляется в редком расположении зубов);
  • низкий рост;
  • шея укороченная.

Внешность детей, болеющих синдромом Хантера практически одинаковая. Такие пациенты похожи между собой, как братья. Также наблюдаются изменения голоса, он становится хриплым, низким. У детей увеличивается живот, наблюдается гепатоспленомегалия.

Больные рассматриваемой болезнью подвергаются частым заболеваниям. У них диагностируют такие состояния:

  • пневмония;
  • отит;
  • ОРВИ;
  • хроническая диарея;
  • ларингит;
  • апноэ сна;
  • трахеит.

Из-за отложений внутри кожных покровов липидов, гликозаминогликанов на эпидермисе возникает сыпь (узелково-папулезная). Эта сыпь покрывает лопатки, бедра, плечи. Также фиксируют «монгольские пятна» в районе поясницы, крестца.

У дошкольников можно заметить поражение опорно-двигательной системы.

Боль в колене

Проявляется этот симптом тугоподвижностью суставов, деформированием кистей, кифоскалиозом, затрудненностью движений, неуклюжестью при ходьбе. Часты случаи, когда ребята с болезнью Хантера становятся инвалидами к подростковому периоду.

Отдельно следует указать неврологические нарушения, сопровождающие рассматриваемую патологию:

  • спастическая параплегия;
  • гипервозбудимость;
  • задержка в развитии речи;
  • судороги;
  • тугоухость;
  • гидроцефалия (сообщающаяся).

В области системы зрения врачи фиксируют пигментный ретинит, возможно помутнение роговицы. Позже возникают кардиологические нарушения (кардиомиопатия, шумы).

Ребенка беспокоят нарушения психики, которые проявляются агрессивностью, обидчивостью. У людей с рассматриваемой болезнью интеллектуальный дефект бывает легким, сильно выраженным.

Диагностические мероприятия

Синдром Хантера считается редкой болезнью. Заподозрить мукополисахаридоз II типа специалист может по характерным признакам, которые проявляются ко 2-му году жизни. Подтвердить предполагаемый диагноз помогут следующие мероприятия:

  • исследования на молекулярно-генетическом уровне;
  • осмотр генетиком;
  • анализ генеалогической информации.

Биохимическим маркером, указывающим на развитие болезни Хантера выступает повышение в урине экскреции мукополисахаридов, нехватка идуронат-2-сульфатазы. Дизостоз, изменения в позвонках поможет диагностировать рентген позвоночника, черепа.

Ренгке позвоночника

Определить наличие многофункциональныз изменений внутренних органов врачи смогут после проведения нижеуказанных диагностических мероприятий:

  • ЭхоКГ;
  • УЗИ органов брюшины;
  • МРТ головного мозга;
  • Электроэнцеыалография;
  • ЭКГ;
  • биопсия печени, дермы, миокарда.

Семье, где имеется высокий риск появления на свет малыша с рассматриваемой болезнью, врачи могут порекомендовать прохождение инвазивной пренатальной диагностики, которая заключается в кордоцентезе, биопсии ворсин хориона, аминоцентезе. После забора в материале определяют активность идуронат-2-сульфатазы.

Может также понадобиться дифференциальная диагностика с остальными формами мукополисахаридоза, лизосомными болезнями накопления.

Методы лечения

Детям, у которых диагностирован «синдром Хантера», назначают ферментозаместительную терапию (на всю жизнь). Единственным медикаментом, который был зарегистрирован в Европе для терапии этой болезни, считается «Идурсульфаза». Этот препарат болеющим должны внутривенно вводить еженедельно. Дозировка лекарства составляет 0,5 мг/кг веса.

Также могут проводить симптоматическую, корригирующую терапию с применением витамин, цитопротекторов, гепатопротекторов, антиоксидантов. Проведение комплексной терапии болезни заключается в таких мероприятиях:

  • физиотерапия (аппликации с парафином, лазеропунктура, электрофорез лидаза на зону суставов, магнитотерпия);
  • ЛФК;
  • занятия у логопеда.

Прогноз

Прогноз при хантер-синдроме будет благоприятный, если начать своевременно терапию. Продолжительность жизни составляет 50 – 60 лет. Люди с тяжелой формой умирают, дожив максимум до 20 лет (смерть спровоцирована сердечной недостаточностью). Серьезной проблемой болеющих рассматриваемой патологией считается высокая стоимость «Идурсульфазы».

Профилактическим мероприятием считается медико-генетическая консультация пары, у которой повышен риск рождения малыша с данной патологией.

Смотрите также другие кожные болезни здесь

Ссылка на основную публикацию
Поможем записаться на приём к доктору

Нужна помощь? Нажмите кнопку «Записаться» и в течение 15 минут оператор свяжется с Вами, поможет подобрать нужного специалиста и запишет Вас на платный прием к врачу! Удобная запись онлайн, быстрое решение проблем со здоровьем, отсутствие очередей!

Если Вы хотите выбрать врача и записаться онлайн самостоятельно, то переходите на сервис DocDoc.

Похожие публикации