Факоматоз: причины, виды, лечение | У Гиппократа

Факоматоз

главная / заболевание кожи: факоматоз

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

Фото: Факоматоз

Содержание статьи:

  1. Туберозный склероз
  2. Нейрофиброматоз
  3. Факоматоз пятый
  4. Энцефалотригеминальный ангиоматоз
  5. Гипомеланоз Ито
  6. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
  7. Синдром Клиппеля — Тренонея — Вебера
  8. Лечение факоматозов

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз - это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Фото: Туберозный склероз

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Фото: Нейрофиброматоз

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

Фото: Факоматоз пятый

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) - редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Фото: Гипомеланоз Ито

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Атаксия-телеангиэктазия

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) - это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  • С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.

    Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.

    У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.

  • На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.

  • В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.

    Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

    Синдром Клиппеля

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.



Смотрите также другие кожные болезни.


Номидол




Имя

Комментарий

Введите любой один символ